استئوژنزایپرفکتا

استئوژنزايمپرفكتا يا استخوان سازی ناقص كودكان چيست؟

اين بيماری بصورت شكننده بودن استخوانها ، همراه شكستگی های مكرر كه باعث تغيير شكل در استخوانها ميشود نمود پيدا ميكند.

علت: عوامل ژنتيكی نقش اصلی در ابتلا دارد اما مواردی هم بدون زمينه ژنتيكی رخ ميدهد. ژنی كه مسؤل ساخته شدن نوعی پروتئين در استخوان است خوب عمل نكرده و استخوان استحكام  كافی ندارد. ممكن است علاوه بر استخوان چشم و دندانها هم درگير باشند

تشخيص: با معاينه و انجام راديوگرافی و همينطور سابقه خانوادگی ميتوان به تشخيص رسيد.

درمان: اين افراد معمولا هوش طبيعی دارند ،شدت بيماری از موارد بسيار شديد كه ميتواند منجر به مرگ در دوران جنينی گردد تا موارد خفيف كه با شكستگی ديده ميشود متغير است، و تنها درمان موجود جلوگيری از شكستگی و جراحی برای موارد تغيير شكلهای شديد استخوانی است.